Metabolismo Óseo

La vitamina D es una pro-hormona esteroide liposoluble que se genera principalmente en la piel mediante conversión fotoquímica del 7-dehidrocolesterol.

La vitamina D tiene dos formas biológicas relevantes, la vitamina D3 (colecalciferol) y la vitamina D2 (ergocalciferol). Tanto la vitamina D3 como la D2 se pueden absorber de la comida, siendo la vitamina D2 de fuente artificial, aunque tan solo de un 10% a un 20% de la vitamina D se adquiere a través de la ingesta nutricional. Las vitaminas D3 y D2 pueden encontrarse en los complejos vitamínicos.

La 25-hidroxivitamina D es la principal forma de almacenamiento de la vitamina D y está presente en la sangre en concentraciones hasta 1000 veces superiores con respecto a la forma activa 1,25 dihidroxivitamina D. La 25-hidroxivitamina D tiene una semivida de 2 a 3 semanas y la 1,25-dihidroxivitamina D de 4 horas. Por este motivo, la 25-hidroxivitamina D es el analito elegido para la determinación del estado de la vitamina D.

Los estudios epidemiológicos han mostrado una prevalencia global elevada de insuficiencia y carencia de vitamina D. Las mediciones del estado de la vitamina D brindan oportunidades para intervenir de manera preventiva y terapéutica.

La carencia de vitamina D es causa de hiperparatiroidismo secundario y de patologías que derivan en alteraciones del metabolismo óseo (como raquitismo, osteoporosis, osteomalacia). Las concentraciones reducidas de 25-hidroxivitamina D en sangre (insuficiencia de vitamina D) se han asociado con un riesgo elevado de padecer enfermedades crónicas, incluidos tumores malignos, enfermedades autoinmunitarias o infecciosas o trastornos cardiovasculares.

          Q.F.B. Sergio Ovalle

          Orthin Lab 

La Medicina Personalizada

Existen nuevos conceptos dentro de las ciencias genómicas como "La medicina Personalizada", este nuevo concepto explica el porqué cierto medicamento para algún desorden en particular tiene efectos adecuados en un paciente y con otro los efectos no son los esperados, lo que conlleva a gastos excesivos y lo peor, a un mal pronóstico para el paciente en el que no se tienen los efectos deseados por el uso del fármaco.

Los estudios moleculares, identifican el gen o los genes involucrados en la enfermedad (por ejemplo el cáncer) y una vez hecho esto se analiza si se presenta un cambio en la información genética para que el fármaco a utilizar funcione, si se presenta este cambio se modifica por completo la terapia a utilizar.

También la medicina personalizada se utiliza para saber si los pacientes son candidatos a utilizar ciertos fármacos terapéuticos en base a la expresión genética de distintos marcadores.

Mientras más se conozcan las pruebas moleculares mejor información se podrá generar, con un único fin, el ayudar a otros seres humanos.

Aplicaciones son muchas como:

- Cáncer de vejiga.

- Cáncer de mama.

- Cáncer de próstata.

- Cáncer de pulmón de células no pequeñas.

- Euploidias.

- Fragilidad del cromosoma X.

       Q.B.P José Felipe J. Vera

       Gerente de Diagnóstico Molecular

       Orthin Laboratorio

Hablemos de Hemostasia... (Parte 4)

Metodología

Los métodos de cuantificación de factores: Los métodos que miden la actividad funcional del factor deficiente se clasifican en coagulométricos y cromogénicos. Los primeros consisten en medir el tiempo que tarda en formarse el coagulo a través de un sensor que capta los cambios de luz del plasma y los cromogénicos miden la reacción producida por la liberación de un compuesto colorido mediante fotometría.

Fibrinógeno

La determinación de fibrinógeno por el método de Clauss nos aporta datos valiosos, puesto que permite identificar deficiencias del fibrinógeno. Este es el método de cuantificación de fibrinógeno más recomendable, pues no es influenciada por la heparina, ni por la presencia de inhibidores de la polimerización.

              Biólogo Leonardo Duarte
              Gerente Hematología
              Orthin Lab.

Hablemos de Hemostasia... (Parte 3)

Los tiempos de coagulación 

A) Tiempo de Protrombina (TP). Esta prueba valora la llamada “vía extrínseca” de la coagulación, es decir a la proconvertina (factor VII); además también valora a la “vía común”, factores X, V, II y la formación del coagulo. El alargamiento del TP en forma significativa en relación al TP testigo normal con tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), nos indica deficiencia del factor VII, el empleo de anticoagulantes o la presencia de un inhibidor.

B) Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa). Esta prueba valora la “vía intrínseca” de la coagulación, que consiste en los factores XII, XI, IX y VIII, también valora los de la “vía común” X, V y II. El alargamiento del TTPa con TP normal nos indica alguna anormalidad en los factores XII, XI, IX y VIII o bien la presencia de un inhibidor específico: un inhibidor adquirido “anticoagulante lúpico” o el empleo de heparina.

C) Tiempo de Trombina (TT). Esta prueba resulta útil al evaluar la última fase de la coagulación, es decir la formación del polímero de fibrina. El TT valora al fibrinógeno en cantidad y calidad, por lo tanto las hipofibrinogenemias, disfibrinogenemias, el empleo de heparina y presencia de productos de degradación fibrinógeno-fibrina circulantes que interfieren con la polimerización de la fibrina provocan alargamiento del TT.

              Biólogo Leonardo Duarte
              Gerente Hematología
              Orthin Lab.

Hablemos de Hemostasia... (Parte 2)

Citometría hemática

Constituye el primer aspecto para considerar los parámetros de la cifra de hemoglobina, hematócrito, la concentración media de hemoglobina y el volumen corpuscular; esto proporciona información acerca de la presencia y el tipo de anemia que puede ser secundaria a la perdida crónica de la sangre o bien si existe anemia hemolítica autoinmune, que puede estar asociada con trombocitopenia (Síndrome de Evans) o ser microangiopática como en la coagulación intravascular diseminada (CID); la cifra de leucocitos permite descartar otros padecimientos como neoplasias o procesos infecciosos.

La cuenta de plaquetas orienta sobre el origen del proceso hemorrágico; la disminución en la cifra de las plaquetas a menos de 150 X 10⁹ / L, no tiene traducción clínica; solo que la cifra disminuya a menos de 50 X 10⁹ / L. Por otro lado el incremento anormal en la cifra de las plaquetas puede ser un factor de riesgo para provocar trombosis.

Tiempo de sangrado (TS)

Valora la hemostasia primaria, es decir el vaso sanguíneo, las plaquetas y el factor de Von Willebrand; esta prueba desde su inicio nos orienta acerca si existe algún defecto de los mecanismos que intervienen en la formación del tapón plaquetario. El método más recomendable consiste en realizar una punción en el antebrazo con una lanceta a una profundidad de 1 mm, sometiendo el brazo a una presión de 40 mm Hg con el esfingomanómetro y medir el tiempo que dura el sangrado; los límites de referencia fluctúan entre los 6 y 9 minutos. Los pacientes con TS mayor de 9 minutos, tienen un defecto de la hemostasia primaria que debe investigarse con otras pruebas especiales. Los pacientes con cifra de plaquetas menos de 30 X 10⁹ / L pueden tener TS prolongado

              Biólogo Leonardo Duarte
              Gerente Hematología
              Orthin Lab.

Hablemos de Hemostasia... (Parte 1)

Hablemos de Hemostasia...

Las pruebas de hemostasia y trombosis permiten orientar y fundamentar el diagnóstico clínico, de tal manera que la solicitud de pruebas de hemostasia, deben ir orientadas en base a un diagnóstico previo. Es fundamental el establecer un diagnóstico presuncional que nos permita orientar las pruebas de hemostasia y en base a ello incrementar la certeza del diagnóstico.

El laboratorio proporciona información de gran utilidad que debe ser interpretada en relación al contexto clínico, lo que nos proporciona mayores posibilidades de un diagnóstico certero y por lo tanto tratamientos adecuados.

Las pruebas se van a dividir como pruebas de escrutinio o de tamizaje que nos permiten tener un panorama general acerca de la condición del enfermo, que incluyen: citometría hemática, tiempo de sangrado, tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) y tiempo de trombina (TT); posteriormente tenemos las pruebas especiales que estudian la hemostasia primaria, secundaria y la fibrinólisis, así como pruebas encaminadas para el diagnóstico de los problemas trombóticos.

              Biólogo Leonardo Duarte
              Gerente Hematología
              Orthin Lab.

Virus de la Hepatitis B y Marcadores de las Hepatitis Virales

Agradecimiento al Laboratorio Clínico de la UCR

Ahora ya hacemos 2 envíos semanales a Orthin Lab en México

A partir de la siguiente semana, ajustamos la programación de envíos de muestras a México, gracias a su preferencia vamos a hacer 2 envíos semanales de muestras a nuestro laboratorio central en México D.F., los Martes y los Jueves.

La Recolección de Muestras se hará los días Lunes, Miércoles y Viernes.

Manejo de casos de mujeres, según resultados de citología y detección de genoma VPH

Fluorescent In Situ Hybridization (FISH)

FISH es una tecnología reciente que utiliza sondas de DNA marcadas con un fluoróforo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina. 

En primer lugar, la muestra de DNA (cromosomas metafásicos o núcleos en interfase) se desnaturaliza, proceso que separa las hebras complementarias de la estructura en doble hélice del DNA. 

A la muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda de interés, marcada con un fluoróforo, que se asociará al DNA de la muestra en el sitio diana, en el proceso denominado hibridación, donde se vuelve a formar una doble hélice. 

La señal emitida por la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia y así la muestra de DNA se puede clasificar según la presencia o ausencia de la señal.

Q.B.P José Felipe J. Vera

Gerente de Diagnóstico Molecular

Orthin Laboratorio